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RELATO DE CASO: A HISTÓRIA FAMILIAR REALMENTE IMPORTA?

Autor Principal

ANA JÚLIA DE OLIVEIRA BEZERRA FERNANDES

Autores

MARIA JÚLIA ARAGÃO FERNANDES; VITÓRIA DA SILVA FREITAS CAVALCANTE; TALES JOABE LIMA DA COSTA; SAMARA RAQUEL SOUSA DE OLIVEIRA; MARIA CECÍLIA GOMES DE FIGUEIREDO; LAURA JANNE LIMA ARAGÃO.

Instituições

UNIVERSIDADE POTIGUAR (UNP); FACULDADE DE ENFERMAGEM NOVA ESPERANÇA DE MOSSORÓ (FACENE/RN); UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO GRANDE DO NORTE (UERN).

Introdução

Os Erros Inatos da Imunidade (EII) formam um grupo de imunodeficiências primárias, sendo a imunodeficiência predominante de anticorpos uma das mais comuns. Podem surgir na infância com infecções graves e recorrentes, como pneumonias, exigindo suspeita clínica. Antecedentes familiares de doenças pulmonares ou imunológicas alertam para o diagnóstico, sendo um dos dez sinais de alerta para os erros inatos da imunidade.

Objetivos

Relatar um caso de EII com imunodeficiência predominante de anticorpos, destacando a importância da história clínica e familiar para suspeita diagnóstica.

Métodos

Relato de caso com base em dados clínicos, laboratoriais, de imagem e acompanhamento ambulatorial.

Resultados

F.B.,pré-escolar,masculino,procedente do Rio Grande do Norte, foi encaminhado ao serviço especializado após pneumonia grave com derrame pleural drenado e necessidade de UTI pediátrica. A mãe relatava episódios prévios de otite e diarreia, sem gravidade. Na história familiar, tinha dois tios maternos que faleceram por doença pulmonar desconhecida e um primo que foi diagnosticado com imunodeficiência comum variável. Ao exame , a criança estava hipocorada e emagrecida, com estertores bilaterais à ausculta.Exames: mostraram IgA = 4,3 mg/dL; IgM = 6,4 mg/dL; IgG = 140 mg/dL; IgE = 47,7 UI/mL; subclasses IgG1 = 117, IgG2 = 15, IgG3 = 11, IgG4 < 0,6. HIV negativo. Imunoglobulinas IGG para os anticorpos vacinais não reagentes. Linhagem celular normal.Tomografia de tórax : consolidação com atelectasia no lobo médio. Confirmado o diagnóstico de imunodeficiência de anticorpos, iniciou-se tratamento com imunoglobulina venosa, com excelente evolução clínica.

Conclusão

A identificação precoce das imunodeficiências primárias é essencial para o manejo eficaz e melhor prognóstico. É fundamental que pediatras e generalistas estejam atentos a sinais clínicos e à história familiar. A ASBAI, em alinhamento com entidades internacionais, recomenda 10 sinais de alerta para EII, entre eles a presença de infecções graves e história familiar sugestiva, sendo este o primeiro sinal. A anamnese detalhada e o olhar atento para a história familiar são pilares para o diagnóstico precoce e suspeita clínica realmente importando na investigação diagnóstica.

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