Lara Britto de Queiroz Gurgel (Universidade Potiguar)
Rivelino Paulo de Carvalho Filho (Universidade Potiguar); Wilson Cleto de Medeiros Filho (Hemonorte).
Universidade Potiguar; Hemonorte
A Hemofilia A (HA) é uma coagulopatia hereditária rara com prevalência de 1:10.000 nascidos vivos do sexo masculino, causada pela deficiência do Fator VIII (FVIII), e pode se manifestar com sangramentos espontâneos, hemartroses e hematomas [1].
Este relato descreve um caso moderado da doença, com manifestações cutâneas como sinal inicial.
A.V.M.S., 1 ano e 6 meses, sexo masculino, sem intercorrências pré-natais ou peri-parto relevantes. Gestação com anemia materna grave e infecção urinária, parto cesáreo eletivo às 39 semanas e 4 dias, com triagem neonatal normal. Trata-se do primeiro homem com HA na linhagem materna em 3 gerações. Aos 7 meses, surgiram manchas hipercrômicas discretas de limites indefinidos, inicialmente no abdome, com progressão para membros superiores e região periocular. Evoluíram com áreas contendo coágulos visíveis, motivando investigação hematológica. Resultados iniciais: TAP: 99%; TTPA: 99,3”; Mistura de TTPA: 37,7”; Fator VIII: 1%; Inibidor de FVIII: 0,4UB/mL, confirmando HA moderada. Iniciou-se profilaxia com rFVIII (500UI/semana), ajustado para duas doses semanais após quadro inaugural de hemartrose. Prescrito ácido tranexâmico em caso de sangramento. Atualmente, segue em acompanhamento no Hemonorte para tratamento adequado visando melhor qualidade de vida.
A suspeita de HA deve surgir na presença do histórico familiar da doença, e caso não haja, do quadro clínico de hematomas/sangramento sem causa evidente com TTPA alargado e dosagem do FVIII reduzida [1]. Estudos demonstraram que o diagnóstico precoce, associado ao início da profilaxia, está relacionado à prevenção de danos articulares, sendo a artropatia hemofílica a principal complicação, o que torna a profilaxia com FVIII o padrão-ouro do tratamento nesses pacientes [2]. Com isso, destaca-se a importância do acompanhamento laboratorial contínuo, visto que a gravidade do sangramento e possíveis complicações estão relacionadas aos níveis de FVIII [3].
O diagnóstico precoce, o seguimento especializado e a profilaxia são fundamentais no controle clínico da doença e na prevenção de complicações, bem como na melhora da qualidade de vida da criança e de sua família.
Agradecemos aos patrocinadores que tornam este evento possível. Juntos, estamos fazendo a diferença!
Nenhum patrocinador nesta categoria
