Maria Eduarda Galvão Xavier da Nóbrega
Victor Medeiros Rebouças; Celina Angelia dos Reis Paula; Isadora Ferreira Souza de Azevedo
Universidade Federal do Rio Grande do Norte; Universidade Potiguar
A epilepsia farmacorresistente representa um desafio terapêutico, impactando gravemente a qualidade de vida do paciente e de sua família. Quando o tratamento farmacológico isolado se mostra ineficaz, a abordagem multimodal, que inclui estratégias não farmacológicas como a dieta cetogênica, cirurgia e neuromodulação, torna-se essencial. Este trabalho relata o caso de um paciente com epilepsia farmacorresistente de etiologia genética, cujo controle de crises foi obtido através da combinação de diferentes terapias.
Relatar a eficácia de uma abordagem terapêutica multimodal no controle de crises epilépticas em um paciente com epilepsia farmacorresistente.
A metodologia utilizada foi de caráter descritivo e qualitativo, o estudo foi realizado por meio da revisão do prontuário, exames diagnósticos, entrevista com o paciente e seu responsável. O caso aborda uma criança, sexo masculino, 7 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e epilepsia farmacorresistente, apresentando múltiplos tipos de crises desde os 4 anos. O diagnóstico foi estabelecido por meio de avaliação clínica, eletroencefalograma e sequenciamento do exoma, com variantes patogênicas nos genes BBS10, CCNO, HFE, PDZD7, TRMU e DYRK1A. O tratamento inicial com monoterapia foi ineficaz, levando à introdução sequencial de múltiplas terapias: medicamentos antiepilépticos (MAEs), dieta cetogênica, calosotomia e Estimulação do Nervo Vago (VNS). O controle das crises foi monitorado ao longo do tempo, registrando a frequência e os tipos de crises antes e após a introdução de cada nova terapia.
A monoterapia com valproato de sódio foi ineficaz. Assim como, a introdução de múltiplos MAEs, que levou o paciente a apresentar mais de 100 crises epilépticas por dia. Em contrapartida, a implementação da dieta cetogênica foi seguida por uma notável redução na frequência e gravidade das crises, especialmente as generalizadas. A sua combinação com a calosotomia e a VNS resultou em uma melhora dramática, reduzindo a frequência de crises para até uma por mês.
Este caso demonstra que uma abordagem terapêutica multimodal é fundamental no tratamento da epilepsia farmacorresistente, particularmente quando associada a uma etiologia genética. A dieta cetogênica mostrou-se um componente essencial, contribuindo significativamente para o controle das crises, quando os tratamentos farmacológicos isolados falharam. A sua integração com outras estratégias, como cirurgia e neuromodulação, reforça a importância de uma equipe multidisciplinar para o manejo bem-sucedido de casos complexos, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida do paciente.
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