Mayra Lisyer de Siqueira Dantas
Maria Conceição de Medeiros Simões, Isabelle Teixeira Campos de Carvalho, Luara de Cássia Alexandre Silva, Vilene Câmara de Oliveira Sobrinha, Andressa Vellasco Brito Costa Emerenciano, Wilson Cleto de Medeiros Filho, Luciana de Aguiar Corrêa
Hospital Infantil Varela Santiago
A Síndrome de Willians reúne um conjunto de anomalias, relacionadas com alteração na elastina, com apresentação bastante variável, com alterações físicas e de desenvolvimento, tais como: tecido conjuntivo anormal, cardiopatia, perfil cognitivo diferenciado, dificuldades de alimentação, hipotonia, faces peculiares, deficiência intelectual, endócrinas e de crescimento.
Destacar a fisiopatologia de uma anemia hemolítica em uma criança portadora de uma patologia rara, destacando os cuidados terapêuticos implantados.
Este é um estudo de relato de caso, com abordagem qualitativa. O caso foi selecionado com base na relevância para a área em questão. Foram coletadas informações de arquivos de prontuários no período de 2024 a 2025 e a análise foi conduzida por meio da comparação com a literatura existente, a fim de contextualizar os achados e discutir suas implicações para a prática clínica.
Apesar da SW não ser considerada uma síndrome de imunodeficiência primária, estudos recentes mostram a ocorrência de alterações imunológicas sutis em certos pacientes, como a presença de autoanticorpos, mas manifestações hematológicas, como anemia e leucopenia, são consideradas atípicas e devem acender um alerta imediato. Quando esse quadro se associa a adenomegalia, é essencial a investigação de processos infecciosos, autoimunes ou neoplásicos associados. Além disso, pacientes com SW têm mais risco de complicações cardiovasculares durante episódios agudos, principalmente, se envolver transfusões, biópsia ou exames com sedação.
Casos como este reforçam a necessidade de ampliar o conhecimento sobre o espectro clínico da SW, especialmente no que se refere à possível predisposição a doenças autoimunes e disfunções imunológicas secundárias. A escassez de relatos semelhantes na literatura destaca a importância de publicar e discutir apresentações atípicas, não apenas para fins acadêmicos, mas para aprimorar a prática clínica e fomentar o desenvolvimento de linhas de pesquisa direcionadas à imunogenética dessas populações. Portanto, este relato contribui não apenas como uma descrição de um achado inusitado, mas como um chamado à comunidade científica pediátrica para a realização de estudos, objetivando melhorar o diagnóstico e manejo clínico.
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