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Síndrome da Regressão Caudal: um relato de caso

Autor Principal

Sara Dantas Nascimento Duarte

Autores

Vinicius Tavares De Oliveira Clara Uchôa L. Santana Gerson Felippe de S. Vicente João Victor S. da Costa Josefa Rosiane da Silva Samara Luana da C. Oliveira Amanda Fávero Merloti Elton Jonny R. de França Iracema Augusta C. Cortez

Instituições

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE

Introdução

A síndrome da regressão caudal (SRC) é uma condição rara, podendo abranger partes inferiores das costas, pernas, órgãos genitais, trato urinário e gastrointestinal. A incidência é de 1 a 2 para cada 100.000 gestações, sendo mais comum em nascidos de mães diabéticas, ocorrendo 1 em cada 350 recém-nascidos. Acredita-se que sua etiologia possui relação com diabetes gestacional, hipoperfusão e predisposição genética. O diagnóstico é realizado via ultrassonografia (USG) no primeiro trimestre de gestação e o prognóstico depende do grau das malformações cardíacas e urológicas, e do nível de acesso multiprofissional ao sistema de saúde.

Objetivos

Descrever o relato de caso de um recém-nascido termo, nascido de parto cesárea indicado por malformação fetal, com presença de disrafismo espinhal à avaliação inicial.

Métodos

As informações deste trabalho foram obtidas por meio de revisão do prontuário do paciente e da literatura científica.

Resultados

Recém-nascido, masculino, nascido a termo precoce - 38 semanas e 2 dias, mediante cesariana. Genitora 31 anos, primigesta, saudável, não diabética, com sorologias pré-natais não reagentes para HIV, sífilis, hepatite B e C e toxoplasmose. APGAR 8/9, peso 2.200g, estatura de 35cm e perímetro cefálico de 26cm. Ao nascimento observou-se disrafismo espinhal com membros inferiores hipodesenvolvidos e em posição fletida fixa, dor presumida à movimentação passiva, pé torto congênito bilateral e ausência de coluna lombossacra palpável e de glúteos. A ausculta cardíaca e pulmonar, bem como avaliação do abdome e da genitália normais. Radiografia de tórax evidenciou desproporção tóraco-abdominal, coluna lombossacra não foi visualizada. US revelou agenesia da coluna lombar e sacral, associada a deformidades dos corpos vertebrais de T8 a T12. Ossos da bacia hipoplásicos e malformados, com medialização e fusão posterior das asas ilíacas. USG transfontanelar mostrou hiperecogenicidade da substância branca periventricular e sinais sugestivos de vasculopatia tálamo-estriado bilateral. RN apresentou boa evolução clínica com ganho ponderal e funções eliminatórias presentes. Após 18 dias de vida, foi transferido para a enfermaria de neurocirurgia do Hospital Infantil Varela Santiago, com posterior seguimento ambulatoria na ortopedia, pediatria e nefrologia.

Conclusão

O caso apresentado demonstra a complexidade do diagnóstico e do manejo da SRC, mesmo na ausência de fatores de risco como a diabetes materna. A abordagem precoce e o suporte interdisciplinar são essenciais para oferecer melhores perspectivas de desenvolvimento e integração à criança afetada.

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