KERLÂNDIA ADONÍCIA GURGEL MARTINS
KERLÂNDIA ADONÍCIA GURGEL MARTINS; LEOPOLDO DIGILIO VIEIRA DA SILVA; RICARDO FERNANDO ARRAIS; VIVIANE CÁSSIA BARRIONUEVO JAIME; JENNER CHRYSTIAN VERÍSSIMO DE AZEVEDO; CRISTINE BARBOZA BELTRÃO; JORLANNY MEIRELAYNI DA CRUZ FERNANDES; ROSANE NAYARA DE MEDEIROS ALVES FERNANDES; KARINA DE ANDRADE VIDAL COSTA;
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros meses de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois grandes grupos: hipotonia intrínseca ou primária e hipotonia secundária.
Relatar um caso clínico de hipotonia neonatal e sua investigação em paciente pediátrico em acompanhamento neste serviço universitário.
Este é um estudo descritivo, fundamentado na observação clínica, em dados laboratoriais e no acompanhamento terapêutico de um paciente atendido nos ambulatórios de pediatria, endocrinologia e neurologia pediátrica de um hospital universitário. As informações foram obtidas retrospectivamente por meio da análise do prontuário médico.
A.R.S., sexo feminino, 1 ano, com história de hipotonia difusa desde as primeiras horas de vida acompanhado de dificuldade de sucção e baixo ganho ponderal, necessitando de internação ainda na maternidade, na qual ficou internada durante 20 dias para investigação do quadro clínico. Na ocasião chegou a realizar investigação clínica, mas não obteve diagnóstico. Após a alta evoluiu com dispneia às mamadas e perda ponderal importante em curto intervalo de tempo, necessitando de novo internamento em nosso serviço para investigação do quadro e aprofundamento nos diagnósticos diferenciais. Descartados doenças neuromusculares, acometimento do SNC e doenças sistêmicas. No seguimento ambulatorial, evoluiu com hiperfagia, sobrepeso e em seguida obesidade, além de atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor, quando foi aventada a hipótese diagnóstica de Síndrome de Prader Willi. Confirmada hipótese com 1 ano de vida, através de teste genético (análise de metilação do gene SNRPN/SNURF), iniciando-se assim tratamento apropriado com a somatropina.
A síndrome da criança hipotônica apresenta causas diversas devendo-se assim realizar uma investigação completa, com anamnese e exame físico detalhados focando na importância dos testes genéticos direcionados à suspeita clínica, possibilitando assim o início do tratamento de forma precoce logo após o diagnóstico.
Agradecemos aos patrocinadores que tornam este evento possível. Juntos, estamos fazendo a diferença!
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